Erfelijkheid van Bipolaire Stoornissen

Publieksamenvatting

De grootste risicofactor voor het ontstaan van depressie is het hebben van een ouder met een stemmingsstoornis. Kinderen van deze ouders zijn niet alleen erfelijk belast maar groeien ook op in een kwetsbare omgeving. Helaas ontwikkelt >50% van deze kinderen voor hun 35ste depressieve klachten waarbij dochters meer risico’s lopen dan zonen. Het MARIO consortium - met universiteiten, zorginstellingen, patiënt- en belangenorganisaties - heeft als centraal doel dit percentage te verlagen.

Als eerste creëren we een infrastructuur gebaseerd op succesvolle nationale studies bij patiënten met stemmingsstoornissen (NESDA, BiG, OPPER). Kinderen (10 t/m 25 jaar) van deze patiënten worden gevolgd om beschermende en risicofactoren voor het ontstaan van depressie te onderzoeken. Als tweede implementeren we de online ‘MARIO-check’ een korte meting van emoties en gedrag, om depressieve klachten bij kinderen van patiënten met een stemmingsstoornis vroeg op te sporen. Als derde evalueren we of een online preventieve interventie bij deze kinderen depressieve klachten kan voorkomen.

Familiaire belasting en preventie zijn uiterst belangrijke thema’s voor patiëntbelangenorganisaties zoals de Depressie Vereniging, de VMDB, Stichting Me Mam en de Augeo Stichting. Belangrijke onderzoeksvragen vanuit patiënten en hun familie zijn: Hoe groot zijn de risico’s voor mijn kinderen? Hoe kunnen we vroege signalen herkennen? Wat kunnen we doen om onze kinderen mentaal gezond en weerbaar te houden? Ook onze verkenning bij 170 patiënten en hun kinderen bevestigt deze onderzoeksprioriteit.

Het MARIO project heeft een ervaringsdeskundige in de projectgroep, en 3 patiëntenverenigingen, 4 kenniscentra, en 3 overige belangenorganisaties in het consortium. Patiënten, kinderen en betrokkenen doen mee aan werkgroepen en bijeenkomsten en zullen (tegen vergoeding) het instrumentarium en de online preventieve interventie testen, voorzien van feedback, en helpen implementeren. Het MARIO project leidt tot meer kennis over hoe we depressie bij een ultra-hoge risicio groep (kinderen van patiënten met een stemmingsstoornis) kunnen voorkómen, iets wat voor elke patiënt een prioriteit is.

Intussen is het onderzoek afgerond. Er hebben 1873 personen met een bipolaire stoornis meegedaan, 615 familieleden en 293 controle deelnemers.

We hebben mensen met bipolaire stoornis vergeleken met hun familieleden en controlepersonen. Van deze mensen is niet alleen bloed verzameld voor genetisch onderzoek, maar is ook enorm veel extra informatie verkregen door uitgebreide interviews en neuropsychologisch onderzoek naar bijvoorbeeld ruimtelijk inzicht en geheugen. Hierdoor zijn we veel te weten gekomen over de achtergrond en omgeving van de deelnemers.

Met deze informatie kunnen we veel leren over omgevingsfactoren die kunnen bijdragen aan de ontwikkeling van bipolaire stoornis.

We hebben bijgedragen aan de tot nu toe grootste genetische studie naar bipolaire stoornis ooit uitgevoerd. In de analyse vonden we 30 genen die betrokken zijn bij de ontwikkeling van een bipolaire stoornis, waaronder 18 genen waarvan we nooit vermoed hadden dat ze betrokken waren. Tussen de betrokken genen zijn meerdere genen mogelijk aanknopingspunten voor verder onderzoek naar nieuwe medicijnen.

Daarnaast vonden we dat de genetische achtergrond van bipolaire stoornis type I (depressieve en manische episodes) lijkt op die van schizofrenie, terwijl die van type II (depressieve en hypomanische episodes) meer lijkt op de genetische achtergrond van de depressieve stoornis. Bovendien heeft de genetische achtergrond van de bipolaire stoornis overeenkomst met de genen voor een hoog opleidingsniveau.

Dat schizofrenie en bipolaire stoornis een groot deel van de risico genen delen is niet helemaal nieuw, maar voor het eerst hebben we ook 4 genen gevonden die juist het verschil maken tussen de bipolaire stoornis en schizofrenie. Dit biedt een kans om de biologie te begrijpen die bijdraagt aan klinische verschillen tussen deze aandoeningen.

Al met al illustreert dit onderzoek hoe belangrijk genetische data is. We kunnen inzicht krijgen in de oorsprong van de bipolaire stoornis voor het vinden van de juiste behandeling, en we kunnen de verschillen tussen individuen en hun ziektebeloop beter begrijpen en ook meten.

Door genetische informatie te gebruiken kunnen we hopelijk na vervolgonderzoek patiënten preciezer behandelen met behulp van gepersonaliseerde behandeling. Het Bipolar Genetics onderzoek wordt gecoördineerd door dr. Marco Boks, psychiater en onderzoeker bij het UMC Utrecht.

E-mail: bipolargenetics@umcutrecht.nl